La tecnología "Targeted DNA Sequencing" utilizada por biocódices en sus paneles genómicos evalúa el conjunto de marcadores más completo y actualizado de variantes de un único nucleótido (SNPs), y pequeñas inserciones y deleciones (INDELs < 51 pb) en regiones codificantes y no codificantes (intrónicas e intergénicas), con asociación significativa (patogénicas y de riesgo conocido) a los desórdenes incluidos en el panel.
Este diseño, permite distinguir las mutaciones de alta penetrancia, generalmente observadas en casos familiares poco frecuentes, como los casos esporádicos, generalmente asociados a diversas mutaciones de alta frecuencia y baja penetrancia.
Biocódices utiliza tecnología "targeted DNA sequencing" con una profundidad ("read depth") media de 300 lecturas por base. Esta cantidad de lecturas minimiza los errores de inferencia de los genotipos en cada uno de los ensayos de NGS (Next Generation Sequencing). El uso de bases de datos de variantes patogénicas y de asociación a las enfermedades con distinto grado de riesgo asegura el ensayo genético más completo para cada entidad. El análisis bioinformático de las variantes junto con la información clínica aportada por el médico garantiza el mejor uso de la información genómica individual para la elaboración de un informe personalizado para el médico.
Este diseño, permite distinguir las mutaciones de alta penetrancia, generalmente observadas en casos familiares poco frecuentes, como los casos esporádicos, generalmente asociados a diversas mutaciones de alta frecuencia y baja penetrancia.
Biocódices utiliza tecnología "targeted DNA sequencing" con una profundidad ("read depth") media de 300 lecturas por base. Esta cantidad de lecturas minimiza los errores de inferencia de los genotipos en cada uno de los ensayos de NGS (Next Generation Sequencing). El uso de bases de datos de variantes patogénicas y de asociación a las enfermedades con distinto grado de riesgo asegura el ensayo genético más completo para cada entidad. El análisis bioinformático de las variantes junto con la información clínica aportada por el médico garantiza el mejor uso de la información genómica individual para la elaboración de un informe personalizado para el médico.
