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Estudio genómico basado en una plataforma a-CGH de 60.000 sondas diseñado específicamente para el diagnóstico de 124 síndromes frecuentes. En estas regiones del genoma humano la resolución es superior a 165 Kb, mientras que en el resto del genoma es de 275 Kb, lo que equivale a 50 y 100 veces la resolución de un cariotipo convencional.
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Estudio Prenatal para la detección de Síndromes Polimalformativos Frecuentes y Aneuploidías Cromosómicas
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PRENATAL permite diagnosticar, en una sola prueba la ganancia o pérdida de material genético con una resolución de, al menos, 275 Kb en todo el genoma y 165 Kb para las regiones críticas relacionadas con síndromes frecuentes. Esta determinación se realiza a partir del ADN fetal de amniocitos o vellosidades coriales.
Entre los síndromes se incluyen, las trisomías que afectan a todos los cromosomas (Síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, etc…). Síndromes genéticos severos conocidos relacionados, como microdeleciones y duplicaciones (Digeorge, Cri-du-chat, MECP2, etc…).
Es imprescindible el asesoramiento genético de los pacientes por personal calificado, ya sea un consejero genético o genetista, antes y después de la prueba. El mismo debe poder explicar con claridad las ventajas, beneficios, limitaciones y resultados del estudio.
Entre los síndromes se incluyen, las trisomías que afectan a todos los cromosomas (Síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, etc…). Síndromes genéticos severos conocidos relacionados, como microdeleciones y duplicaciones (Digeorge, Cri-du-chat, MECP2, etc…).
Es imprescindible el asesoramiento genético de los pacientes por personal calificado, ya sea un consejero genético o genetista, antes y después de la prueba. El mismo debe poder explicar con claridad las ventajas, beneficios, limitaciones y resultados del estudio.
Utilidad Clínica
Este estudio es particularmente indicado en pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados. En pacientes que decidan hacerse una prueba invasiva, el aCGH reemplaza al cariotipo convencional. También es recomendado en casos donde el cariotipo fetal realizado por bandeos haya encontrado reordenamientos aparentemente balanceados, o complejos. En casos de muerte fetal intrauterina el aCGH ofrece un estudio más sensible que el cariotipo convencional para los productos de concepción.
Este estudio es particularmente indicado en pacientes con uno o más marcadores ecográficos alterados. En pacientes que decidan hacerse una prueba invasiva, el aCGH reemplaza al cariotipo convencional. También es recomendado en casos donde el cariotipo fetal realizado por bandeos haya encontrado reordenamientos aparentemente balanceados, o complejos. En casos de muerte fetal intrauterina el aCGH ofrece un estudio más sensible que el cariotipo convencional para los productos de concepción.
