Test Genético Preimplantacional de Embriones
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es una prueba de diagnóstico realizada sobre los embriones crecidos a partir de técnicas de fertilización in-vitro (FIV) que detecta posibles anomalías cromosómicas o genéticas antes de su transferencia al útero. El objetivo final del PGT es aumentar las posibilidades de lograr un embarazo sano y exitoso. Existen diferentes tipos de PGT:
Aneuploidías
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Aneuploidías NO INVASIVO
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Rearreglos Estructurales
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Enfermedades Mendelianas
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PGT-Aneuploidías y Rearreglos Estructurales
El Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías (PGT-A) estudia las ganancias o perdidas, parciales o totales en los cromosomas del embrión. El PGT de Rearreglos Estructurales (PGT-SR) estudia rearreglos cromosómicos heredados por los padres en los cromosomas del embrión. Tanto la aneuploidías como los rearreglos estructurales pueden llevar a fallas de implantación, detenimiento del desarrollo y pérdidas espontáneas del embarazo. En general, se originan durante la formación de las células reproductivas, y son frecuentes a medida que avanza la edad materna.
¿A quién se recomienda?
El PGT-A/SR es un estudio genético que se indica en parejas con edad materna avanzada, cuando han habido pérdidas repetidas del embarazo, fallas recurrentes de implantación, en presencia de reordenamientos cromosómicos diagnosticados en algunos de los padres y en casos de infertilidad masculina.
¿A quién se recomienda?
El PGT-A/SR es un estudio genético que se indica en parejas con edad materna avanzada, cuando han habido pérdidas repetidas del embarazo, fallas recurrentes de implantación, en presencia de reordenamientos cromosómicos diagnosticados en algunos de los padres y en casos de infertilidad masculina.
PGT No Invasivo (niPGT)
El PGT No Invasivo de Aneuploidías o Rearreglos estructurales (niPGT-A/SR) es una alternativa para este tipo de diagnósticos que hace posible el estudio sin la necesidad de realizar una biopsia al embrión. Se trata de una herramienta genómica de última generación que permite analizar el ADN que es liberado por el embrión al medio de cultivo mientras crece en las clínicas de FIV.
¿Cuáles son las ventajas del niPGT-A/SR?
● El PGT no invasivo convierte en innecesaria la biopsia embrionaria para el estudio genético del embrión, manteniendo de este modo la integridad del embrión a lo largo de todo el proceso de desarrollo. El posible daño ejercido por esta técnica invasiva siempre ha sido una preocupación tanto de los médicos como de los pacientes.
● Nuestros resultados coinciden con los mejores obtenidos por investigadores internacionales.
● El ADN del medio de cultivo es una representación homogénea del ADN derivado del embrión
El PGT No Invasivo de Aneuploidías o Rearreglos estructurales (niPGT-A/SR) es una alternativa para este tipo de diagnósticos que hace posible el estudio sin la necesidad de realizar una biopsia al embrión. Se trata de una herramienta genómica de última generación que permite analizar el ADN que es liberado por el embrión al medio de cultivo mientras crece en las clínicas de FIV.
¿Cuáles son las ventajas del niPGT-A/SR?
● El PGT no invasivo convierte en innecesaria la biopsia embrionaria para el estudio genético del embrión, manteniendo de este modo la integridad del embrión a lo largo de todo el proceso de desarrollo. El posible daño ejercido por esta técnica invasiva siempre ha sido una preocupación tanto de los médicos como de los pacientes.
● Nuestros resultados coinciden con los mejores obtenidos por investigadores internacionales.
● El ADN del medio de cultivo es una representación homogénea del ADN derivado del embrión
Paso a paso del niPGT-A
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1- ICSISe realiza la microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) y los embriones obtenidos son incubados para el análisis genómico
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2- Recolección de Medio de CultivoUn/a embriólogo/a especializado/a de su clínica realiza la recolección del medio líquido donde fue cultivado el embrión, donde se encuentra el ADN libre.
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3- niPGT-A
Ese medio de cultivo conteniendo el ADN liberado de cada embrión es enviado a Biocódices donde se realiza el estudio genómico del ADN.
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4- Transferencia embrionaria
El embrión con características cromosómicas normales es transferido para aumentar las posibilidades de implantación. El resto de los embriones analizados pueden ser guardados para su uso futuro.
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PGT - Enfermedades Monogénicas
Existen más de 7.000 enfermedades monogénicas (genes únicos) en los que se conoce al menos un mutante con asociación a una enfermedad. El Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para identificar embriones sin enfermedades monogénicas en parejas donde uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética ya diagnosticada.
Su objetivo es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria. El análisis de los haplotipos maternos y paternos sobre el embrión permite garantizar la ausencia de la enfermedad luego de la transferencia embrionaria. La prueba incluye el estudio de aneuploidías (PGT-A).
El PGT-M es apropiado para:
El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.
Su objetivo es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria. El análisis de los haplotipos maternos y paternos sobre el embrión permite garantizar la ausencia de la enfermedad luego de la transferencia embrionaria. La prueba incluye el estudio de aneuploidías (PGT-A).
El PGT-M es apropiado para:
- Parejas de portadores con una misma afección autosómica recesiva (por ejemplo, fibrosis quística).
- Portador de una afección ligada a X (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne).
- Pacientes con una afección autosómica dominante (por ejemplo, enfermedad de Huntington).
- Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo, BRCA1 y 2).
- Parejas con un hijo o un embarazo con un desorden monogénico.
El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.
Paso a paso del PGT-M
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1- Revisión del casoLos futuros padres consultan con un genetista y discuten la necesidad de estudios genéticos adicionales de la pareja o de sus familiares.
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2- Preparación del estudioA partir de una muestra de tejido tomada de la parte interna de la mejilla se diseña un estudio genético específico y único para esa familia.
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3- FIVSe realiza la Fertilización In Vitro (FIV) y los embriones obtenidos son incubados para su posterior análisis.
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4- Biopsia del embriónUn/a embriólogo/a especializado/a de su clínica realiza la biopsia embrionaria donde se remueven cuidadosamente una pequeña cantidad de células de cada embrión
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5- PGT-MEsas muestras son enviadas a Biocódices donde se realiza el estudio genético de cada embrión
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6- Transferencia embrionariaAquel embrión que resulte no afectado por la enfermedad puede ser transferido. El resto de los embriones pueden ser guardados para su uso futuro.
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