Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas
Existen más de 7.000 enfermedades monogénicas (genes únicos) en los que se conoce al menos un mutante con asociación a una enfermedad. Estas enfermedades pueden producirse por mutaciones dominantes o recesivas según involucren generalmente a una o dos mutaciones en los cromosomas paterno y/o materno del mismo gen.
El Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para identificar embriones sin enfermedades monogénicas en parejas donde uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética ya diagnosticada. El objetivo del PGT-EM es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria.
El PGT-M es apropiado para:
El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.
El PGT-M por "karyomapping" representa un avance tecnológico enorme en el diagnóstico de enfermedades monogénicas para los ciclos de FIV. A través de esta técnica se puede identificar los embriones afectados de los no-afectados con mas de un 95% de confianza.
El Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para identificar embriones sin enfermedades monogénicas en parejas donde uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética ya diagnosticada. El objetivo del PGT-EM es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria.
El PGT-M es apropiado para:
- Parejas de portadores con una misma afección autosómica recesiva (por ejemplo, fibrosis quística).
- Portador de una afección ligada a X (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne).
- Pacientes con una afección autosómica dominante (por ejemplo, enfermedad de Huntington).
- Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo, BRCA1 y 2).
- Parejas con un hijo o un embarazo con un desorden monogénico.
El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.
El PGT-M por "karyomapping" representa un avance tecnológico enorme en el diagnóstico de enfermedades monogénicas para los ciclos de FIV. A través de esta técnica se puede identificar los embriones afectados de los no-afectados con mas de un 95% de confianza.
