El Test Genético Preimpalntacional de Aneuploidías (PGT-A) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para mejorar la tasa de embarazos en pacientes sometidos a procedimientos de fecundación in-vitro (FIV).
El PGT-A se indica en parejas con edad materna avanzada, cuando hay pérdidas repetidas del embarazo, en fallas recurrentes de implantación, y en casos de infertilidad masculina.
El PGT-A mediante NGS ofrece a las parejas una herramienta genómica de selección de embriones con un complemento cromosómico normal para la transferencia al útero.
El PGT-A se indica en parejas con edad materna avanzada, cuando hay pérdidas repetidas del embarazo, en fallas recurrentes de implantación, y en casos de infertilidad masculina.
El PGT-A mediante NGS ofrece a las parejas una herramienta genómica de selección de embriones con un complemento cromosómico normal para la transferencia al útero.
Aneuploidías: Trisomías y MonosomíasLas células humanas poseen 23 pares de cromosomas, un conjunto proveniente de la madre, y otro del padre, es decir 46 en total. Las aneuploidías son variaciones en el número cromosómico normal de una célula. Las aneuploidías más comunes se deben a la presencia de un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía), de forma total o parcial, en uno o más pares de cromosomas.
|
Fallas en un Ciclo de Fertilización in vitroEntre las fallas más frecuentes de un ciclo de FIV se encuentran las debidas a las aneuploidías del embrión. Las aneuplodías pueden producir fallas de implantación, detenimiento del desarrollo y abortos espontáneos. En general las aneuploidías se originan durante la formación de los ovocitos y se vuelven más frecuentes según avanza la edad materna.
|
Evolución del PGT-ALas técnicas moleculares utilizadas para el conteo del número de cromosomas en ciclos de FIV han cambiado con el correr del tiempo. En los años 90 se utilizaban técnicas de fluorescencia (FISH), y más recientemente, tecnologías genómicas como el aCGH (array-Comparative Genomic Hybridization) se han impuesto en la detección de aneuploidías. Sin embargo, el PGT por secuenciación masiva en paralelo (NGS-Next Generation Sequencing) es la última tecnología en uso y muestra ventajas sobre el aCGH.
|
PGT-A mediante NGSA diferencia del aCGH, el PGT por NGS es una técnica de lectura digital. Esto significa que cada una de las bases (A,C,G,T) del ADN que forman los cromosomas pueden ser leídas e interpretadas. Esta característica es la que le da al NGS mayores posibilidades de aplicación diagnóstica y desarrollo futuro. En términos de sensibilidad y precisión en la detección de aneuploidías, diferentes estudios clínicos indican que los resultados de PGT por NGS son 100% congruentes con los de PGS utilizando aCGH [1, 2] .
|
