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Estudios genómicos para la determinación del riesgo de cáncer hereditario, y evaluación del perfil genético de tumores sólidos y hematológicos para la aplicación de terapias dirigidas y medicina de precisión.
El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento anormal de las células, con posibilidad de expandirse e invadir diferentes tejidos. Estas características son consecuencia de cambios genéticos heredados y/o adquiridos que modifican los mecanismos normales que regulan el ciclo celular. Conocer el perfil genético de los tumores permite confirmar el diagnóstico, prevenir tratamientos, evaluar el pronóstico, y en muchos casos, abordar los tratamientos personalizadas de la medicina de precisión.
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ONCORISK | ONCOTARGET | ONCOHEMATO
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- Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 30% de los cánceres más comunes pueden prevenirse llevando una dieta saludable, evitando el tabaquismo, haciendo ejercicio, y no exponiéndose a la radiación solar.
- La Argentina se encuentra dentro del rango de países con incidencia de cáncer media-alta, con una media estimada de 217 nuevos casos cada 100.000 habitantes, por año.
- Según el Instituto Nacional del Cáncer de Argentina, el cáncer de mama en mujeres es el de mayor incidencia (71 x 100.000 mujeres), seguido por los cánceres de próstata (44 x 100.000 hombres) y pulmón (32,5 x 100.000 hombres) en hombres.
- El cáncer es una enfermedad genética, y conocer las mutaciones que caracterizan el tumor permite en algunos casos la personalización de la terapias, y la valoración del pronóstico.
ONCORISK - Riesgo de Cáncer Hereditario -
La mayoría de los cánceres son esporádicos y se producen a una edad avanzada. Sin embargo, entre el 5% y 10% se deben a variantes genéticas que se heredan en las familias, aumentando el riesgo de padecer síndromes de cáncer hereditario.
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ONCORISK es un panel NGS de 94 genes para la evaluación del riesgo de padecer distintos tipos de cáncer hereditario, ya sean Ginecológicos (mama, ovario y útero), Genitourinario (tracto urinario/renal, próstata), Gastrointestinales (colon, páncreas, gástrico), Endócrinos (tiroides, paragagliomas), Melanomas, Leucemias, y del Sistema Nervioso. El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores probables.
Entre las principales Condiciones y Síndromes de Cáncer Hereditario se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome de Cowden, Síndrome de Bloom, la Leucemia Mieloide Aguda, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann, el Síndrome de Perlman, Síndrome de Costello, el Neuroblastoma Familiar, el Síndrome de rotura de Nijmegen, el Síndrome de Werner, y la Esclerosis Tuberosa. ONCORISK analiza además, 250 marcadores de riesgo seleccionados de estudios de asociación de genoma completo (GWAS), localizados en diferentes regiones génicas (regulatorias, intrónicas, de splicing) e intergénicas con asocian significativa de aumentar el riesgo de cáncer. Entre las formas fenotípicas con mayor número de marcadores representados en el panel se encuentran: cáncer de próstata (58), mama (27), colorectal (21), melanoma (13), esófago (11), vejiga (11), carcinoma nasofaringeo (11), pulmón (11), páncreas (10), leucemia linfocítica crónica (10), Glioma (9), linfoma de Hogdkin (6), carcinoma de células basales (6), tiroides (6) y ovario (4). |
GENES DE ONCORISK
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC. |
UTILIDAD CLÍNICA
El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores más probables. La identificación temprana de las mutaciones de alto riesgo permite implementar exámenes e intervenciones dirigidas para reducir el riesgo de desarrollar tumores, aumentando las posibilidades de tratamiento exitoso y la supervivencia del paciente.
El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores más probables. La identificación temprana de las mutaciones de alto riesgo permite implementar exámenes e intervenciones dirigidas para reducir el riesgo de desarrollar tumores, aumentando las posibilidades de tratamiento exitoso y la supervivencia del paciente.
ONCOTARGET - Valor Pronóstico y Predictivo de Mutantes en Tumores Sólidos -
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ONCOTARGET es un panel NGS de 42 genes para la caracterización del perfil genético de tumores sólidos y el manejo manejo clínico de terapias dirigidas a través de mutaciones accionables en neoplasias de cáncer colorrectal, pulmón (CPCNP), melanoma, tumor de estroma gastrointestinal y glioma.
La heterogeneidad genética es una de las principales características de una biopsia tumoral, ya que incluye generalmente células normales, células en una etapa temprana de la progresión del cáncer (con menos mutaciones), y células de fase tardía (con más mutaciones), las cuales entre sí pueden responder de forma diferencial a un mismo tratamiento. ONCOTARGET está diseñado para cuantificar la fracción alélica de mutantes somáticos en biopsias de tumor sólido y biopsias líquidas (ccfDNA). Su sensibilidad le permite capturar variantes con frecuencia superior al 1% y covertura superior a 1000x. ONCOTARGET analiza 1- mutantes (SNV) en todos los genes, 2- grandes deleciones del gen MET, 3- mutantes C228T y C250T del promotor del gen TERT, 4- duplicaciones génicas de ALK, BRAF, CDK4, CDKN2A, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KIT, KRAS, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, ROS1, RET, SF3B1, TERT, TP53, y 5- marcadores de Inestabilidad microsatelital (MSI): BAT-25, BAT-26, CAT-25, NR-21, NR-22 and NR-27. |
GENES DE ONCOTARGET (exones y *hotspots)
AKT1 (3), ALK (21-25), BRAF (11,15), CDK4 (2), CDKN2A (1*,2,3), CTNNB1 (3), DDR2 (18), DICER1 (24,25), EGFR (18-21), ERBB2 (8,17,20), ERBB4 (10,12), FBXW7 (8-12), FGFR1 (13,15), FGFR2 (7,12,14), FGFR3 (7,9,14,16), FOXL2 (1*), GNA11 (4,5), GNAQ (4,5), GNAS (8), H3F3A (2*), H3F3B (2*), HIST1H3B (1), HRAS (2-4), IDH1 (4), IDH2 (4), KIT (8-11,13,17,18), KRAS (2-4), MAP2K1 (2,3), MET (2,14-20), MYOD1 (1), NRAS (2-4), PDGFRA (12,14,18), PIK3CA (2*,3,6*,8,10,21), PTPN11 (3), RAC1 (3), RAF1 (7,10,12,13*,14*,15*), RET (11,13,15,16), ROS1 (38*,41*), SF3B1 (15-17), SMAD4 (8-12), TERT (promotor*,1*,8*,9*,13*), TP53 (2-11). |
UTILIDAD CLÍNICA
Conocer las características genéticas de los tumores permite, determinar el diagnóstico, valorar el pronóstico, y orientar la terapéutica a través de marcadores accionables para el tratamiento con inhibidores tirosina-quinasa o anticuerpos monoclonales específicos. La personalización de las terapias basadas en el perfil genético del tumor es una de las formas de la medicina de precisión.
Conocer las características genéticas de los tumores permite, determinar el diagnóstico, valorar el pronóstico, y orientar la terapéutica a través de marcadores accionables para el tratamiento con inhibidores tirosina-quinasa o anticuerpos monoclonales específicos. La personalización de las terapias basadas en el perfil genético del tumor es una de las formas de la medicina de precisión.
ONCOHEMATO - Cáncer Hematológico -
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ONCOHEMATO es un panel NGS de 54 genes diseñado para la caracterización molecular de los siguientes mielomas:
En un trabajo realizado por el consorcio "The Cancer Genome Atlas (TCGA)" con más de 200 pacientes de LMA han mostrado que son las mutaciones de los genes FLT3, DNMT3A, NPM1, IDH1, IDH2 y TET2 los más frecuentes en esta enfermedad, y que muchos de los pacientes analizados carecían de las mutaciones en los genes considerados "drivers" para la enfermedad (PMID: 23634996). |
GENES DE ONCOHEMATO
ABL1, ASXL1, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KRAS, MLL, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, MRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 |
UTILIDAD CLÍNICA
El análisis de las mutaciones que caracterizan el mieloma permite, en muchos casos, anticipar el pronóstico, y orientar la terapéutica para su tratamiento. La personalización de las terapias ajustadas al perfil genético del tumor es una de las formas de aplicación de la medicina de precisión.
El análisis de las mutaciones que caracterizan el mieloma permite, en muchos casos, anticipar el pronóstico, y orientar la terapéutica para su tratamiento. La personalización de las terapias ajustadas al perfil genético del tumor es una de las formas de aplicación de la medicina de precisión.
