Estudio de ADN fetal: características y beneficios del test prenatal no invasivo

Gabriel Ercoli y el ADN fetal

“Como cualquier persona puede tener un embarazo con una anomalía cromosómica, cualquier embarazada podría realizarse un test de ADN fetal para ganar tranquilidad durante la gestación”, sentencia el médico genetista, Gabriel Ercoli, refiriéndose a estudios genéticos no invasivos como PRENATAL-CODE®, que sirven para detectar tempranamente si existe un riesgo elevado de que el bebé tenga trisomías de algunos cromosomas como el 21, el 18 o el 13 (síndromes de Down, de Edwards o de Patau respectivamente), trisomías de los cromosomas sexuales (síndromes de Turner, Klinefelter, Triple X o de Jacobs, entre otros), aneuploidías que pueden generar la pérdida del embarazo o microdeleciones y microduplicaciones. Sin embargo, ¿cómo se originan estas condiciones?
 
“Los seres humanos estamos compuestos por células que contienen el ADN empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas agrupados de a dos, es decir, formando 23 pares en total. Al formarse el embrión, este debería heredar 23 cromosomas de cada progenitor (uno de cada par), para conformar nuevamente 23 pares de cromosomas, con 50% de la información genética proveniente del óvulo y otro 50% de la información proveniente del espermatozoide. Cuando esto no sucede y el embrión hereda un cromosoma de más o de menos, estamos ante la presencia de anomalías genéticas responsables de distintos síndromes cromosómicos”, explica el Doctor Ercoli.
 
Independientemente de que Ercoli, en línea con lo que dicen las distintas sociedades médicas de Europa y Estados Unidos, recomienda el test a todas las embarazadas, enumera algunos factores que aumentan la probabilidad de que el bebé tenga una anomalía genética de tipo cromosómico. La edad de las mujeres es uno de ellos, ya que a medida que aumenta, el riesgo es mayor y se torna más importante después de los 35 años.  “Esto sucede principalmente en las mujeres porque nacen con un número fijo de ovocitos que se van ovulando paulatinamente mes tras mes desde la pubertad, mientras que en los varones, los espermatozoides no están presentes desde el nacimiento, sino que se van produciendo constantemente a partir de la pubertad e, independientemente de la edad del varón, sus espermatozoides tienen alrededor de 72 días de desarrollo y maduración”, amplía el médico genetista. También hay que tener en cuenta si la embarazada tuvo varios abortos espóntaneos, reiterados tratamientos de reproducción asistida fallidos o estudios de PGT-A donde se hayan observado aneuploídias. “Sin embargo, la ausencia de factores de riesgo, no garantiza que nazca un niño sin una trisomía u otras alteraciones”, recalca Ercoli.

---

-¿Por qué se recomienda el test prenatal no invasivo?
Existen muchas razones por las que se recomienda este test a todas las parejas, independiente de la existencia o no de factores de riesgo. “El ADN fetal sirve fundamentalmente para quitar miedos y para transitar el embarazo con mucha más tranquilidad”, resume Ercoli. “Se trata de un método precoz porque se puede hacer desde la semana 10 del embarazo y también es rápido, ya que demora entre 7 y 10 días hábiles, con lo cual incluso antes de hacerse otros estudios de screening, ya tenemos el resultado de un test de tecnología avanzada”, señala el doctor. Además, es uno de los estudios de screening con la tasa de detección más alta y certera. “Por un lado, tiene una tasa de sensibilidad de más del 98% que implica que es muy alta la probabilidad de detectar efectivamente si hay una anomalía cromosómica. Y por otro lado, tiene una especificidad de más del 99%, que indica que el test tiene una capacidad altísima para detectar un embarazo normal cuando realmente es normal. La combinación de alta sensibilidad y especificidad, se traduce en una muy baja probabilidad de obtener un falso negativo o un falso positivo”, agrega.

Otra gran ventaja del ADN fetal en sangre materna es que evita que la paciente se someta a un estudio invasivo de diagnóstico de manera innecesaria y corra el riesgo de perder un embarazo. “Aunque la punción es el método definitivo para obtener un diagnóstico, conlleva un pequeño riesgo de pérdida de embarazo. Gracias al desarrollo de métodos de screening como este, ya no se realiza una punción a cualquier persona, sino que solamente se lleva a cabo cuando se detecta un alto riesgo de anomalía o el test de ADN fetal da positivo”.

-¿Qué resultados puede dar el test de ADN fetal?
Respecto al informe, el test de ADN fetal puede dar 3 tipos de resultados: negativo (cuando no se encuentra ninguna alteración cromosómica), positivo (cuando se observa una anomalía) e indeterminado (cuando no se obtuvo resultado y se requiere una nueva muestra). Respecto a esto, Ercoli enfatiza en que hay una relación directa entre la consulta genética que uno realiza antes de llevar a cabo el test y la consulta posterior al procedimiento. “Antes de hacer el estudio, el médico genetista establece todos los alcances y limitaciones que tiene la técnica empleada, para que el paciente entienda qué es lo que se puede llegar a conocer, con qué porcentaje de certeza y qué otras condiciones definitivamente no se van a poder detectar”, detalla. 
“Si el ADN fetal da negativo, podemos estar más tranquilos por el altísimo valor predictivo negativo del test. En cambio, si da positivo, es muy importante tener en cuenta que ese resultado no indica fehacientemente que el embrión tiene una trisomía, sino que existe un riesgo muy alto de que la tenga, lo cual se debe confirmar o descartar mediante un estudio invasivo de diagnóstico como la amniocentesis”, explica Ercoli. Además, el especialista resalta que obtener un resultado positivo de manera precoz nos permitirá hacer un seguimiento con controles y estudios más exhaustivos, tener una mejor programación del lugar y condiciones de nacimiento y también una mejor preparación psicológica de la pareja. 

Existe una relación complementaria entre el ADN fetal y otros estudios no invasivos como el Cribado Combinado de las Semanas 11-14, comúnmente llamada TN plus. La Translucencia Nucal sirve para intentar detectar algunas anomalías cardíacas, infecciosas, morfológicas y esqueléticas que no se pueden conocer con el ADN fetal, por no tener un origen cromosómico. Sin embargo, tiene un 85% de detección de anomalías cromosómicas (contra el 99% del ADN fetal), el 15% de riesgo de un falso negativo y un 5% de probabilidad de obtener un falso positivo que nos podría llevar a realizar una punción innecesaria. “Las limitaciones que puede tener la TN plus se reducen en gran medida cuando se realiza en forma complementaria el estudio de ADN fetal. Lo recomendable es hacer en la semana 9 o 10 el ADN fetal para detectar las anomalías cromosómicas y después en la semana 12 o 13 hacer la ecografía, que permite la evaluación de las características morfológicas del embrión, la evaluación de la translucencia nucal, es decir, la medición del grosor de la nuca y el dosaje de ciertas hormonas de origen placentario”, explica Ercoli.

MAS INFORMACIÓN

Ver esta publicación en Instagram

Una publicación compartida de Biocodices (@biocodices)