El ADN prenatal es un estudio genético no invasivo para embarazadas que permite conocer tempranamente las características genéticas del bebé y el riesgo de que tenga anomalías cromosómicas. 

Se realiza a partir de una  muestra de sangre de la embarazada que sirve para analizar el material genético del bebé que circula en el torrente sanguíneo materno.  Como no requiere técnicas invasivas, el ADN prenatal es seguro para ambos y es válido para todo tipo de embarazos: simples, gemelares, producto de FIV y embarazos a partir de donantes.

Respecto a cuándo es el momento indicado para realizarse el ADN prenatal, se trata de un método precoz porque se puede hacer a partir de la semana 10 del embarazo. Además, es rápido porque sólo demora entre 7 y 10 días hábiles.

Además de revelar el sexo del bebé, detecta el riesgo de que el bebé tenga distintas anomalías cromosómicas: 

• Trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21
• Síndromes de los cromosomas sexuales (X0, XXY, XXX, XYY)
• Aneuploidías que suelen llevar a la pérdida del embarazo

• Microdeleciones y microduplicaciones. 

Hoy, 29 de septiembre es el día mundial del corazón. ¿Sabías que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en todo el mundo? Actualmente, 520 millones de personas conviven con ellas.  Son varios los factores que pueden ocasionarla tanto genéticos como ambientales. 
Algunos de ellos son el tabaquismo, la diabetes, la presión arterial alta, la obesidad, la contaminación del aire o patologías menos comunes, como la enfermedad de Chagas o la amiloidosis cardíaca.  En el Día Mundial del Corazón te invitamos a tomar conciencia sobre la importancia de cuidar el tuyo, de tener buenos hábitos que ayuden a prevenirlas y realizar los controles correspondientes.  En Biocódices desarrollamos CARDIOPANEL-CODE®​, un estudio genómico de 174 genes que evalúa más de 8.200 marcadores conocidos a 17 condiciones cardíacas congénitas. El estudio es de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de enfermedades cardiológicas y síndrómicas asociadas porque permite un diagnóstico más preciso de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados.


¿Cuáles son las 17 condiciones cardíacas congénitas que evalúa CARDIOPANEL-CODE®?

• Enfermedad de Válvula Aórtica
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Loeys-Dietz
• Síndrome de QT corto
• Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica
• Hipercolesterolemia Familiar
• Cardiomiopatía Restrictiva
• Cardiomiopatía No-Compactada
• Síndrome de Noonan
• Cardiomiopatía Arritmogénica de Ventriculo Derecho
• Síndrome de Brugada
• Insuficiencia Cardíaca Estructural
• Síndrome de QT largo
• Aneurisma Aórtico Familiar
• Fibrilación Atrial Familiar
• Cardiomiopatía Hipertrófica
• ​Cardiomiopatía Dilatada

“Como cualquier persona puede tener un embarazo con una anomalía cromosómica, cualquier embarazada podría realizarse un test de ADN fetal para ganar tranquilidad durante la gestación”, sentencia el médico genetista, Gabriel Ercoli, refiriéndose a estudios genéticos no invasivos como PRENATAL-CODE®, que sirven para detectar tempranamente si existe un riesgo elevado de que el bebé tenga trisomías de algunos cromosomas como el 21, el 18 o el 13 (síndromes de Down, de Edwards o de Patau respectivamente), trisomías de los cromosomas sexuales (síndromes de Turner, Klinefelter, Triple X o de Jacobs, entre otros), aneuploidías que pueden generar la pérdida del embarazo o microdeleciones y microduplicaciones. Sin embargo, ¿cómo se originan estas condiciones?
 
“Los seres humanos estamos compuestos por células que contienen el ADN empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas agrupados de a dos, es decir, formando 23 pares en total. Al formarse el embrión, este debería heredar 23 cromosomas de cada progenitor (uno de cada par), para conformar nuevamente 23 pares de cromosomas, con 50% de la información genética proveniente del óvulo y otro 50% de la información proveniente del espermatozoide. Cuando esto no sucede y el embrión hereda un cromosoma de más o de menos, estamos ante la presencia de anomalías genéticas responsables de distintos síndromes cromosómicos”, explica el Doctor Ercoli.
 
Independientemente de que Ercoli, en línea con lo que dicen las distintas sociedades médicas de Europa y Estados Unidos, recomienda el test a todas las embarazadas, enumera algunos factores que aumentan la probabilidad de que el bebé tenga una anomalía genética de tipo cromosómico. La edad de las mujeres es uno de ellos, ya que a medida que aumenta, el riesgo es mayor y se torna más importante después de los 35 años.  “Esto sucede principalmente en las mujeres porque nacen con un número fijo de ovocitos que se van ovulando paulatinamente mes tras mes desde la pubertad, mientras que en los varones, los espermatozoides no están presentes desde el nacimiento, sino que se van produciendo constantemente a partir de la pubertad e, independientemente de la edad del varón, sus espermatozoides tienen alrededor de 72 días de desarrollo y maduración”, amplía el médico genetista. También hay que tener en cuenta si la embarazada tuvo varios abortos espóntaneos, reiterados tratamientos de reproducción asistida fallidos o estudios de PGT-A donde se hayan observado aneuploídias. “Sin embargo, la ausencia de factores de riesgo, no garantiza que nazca un niño sin una trisomía u otras alteraciones”, recalca Ercoli.

-¿Por qué se recomienda el test prenatal no invasivo?
Existen muchas razones por las que se recomienda este test a todas las parejas, independiente de la existencia o no de factores de riesgo. “El ADN fetal sirve fundamentalmente para quitar miedos y para transitar el embarazo con mucha más tranquilidad”, resume Ercoli. “Se trata de un método precoz porque se puede hacer desde la semana 10 del embarazo y también es rápido, ya que demora entre 7 y 10 días hábiles, con lo cual incluso antes de hacerse otros estudios de screening, ya tenemos el resultado de un test de tecnología avanzada”, señala el doctor. Además, es uno de los estudios de screening con la tasa de detección más alta y certera. “Por un lado, tiene una tasa de sensibilidad de más del 98% que implica que es muy alta la probabilidad de detectar efectivamente si hay una anomalía cromosómica. Y por otro lado, tiene una especificidad de más del 99%, que indica que el test tiene una capacidad altísima para detectar un embarazo normal cuando realmente es normal. La combinación de alta sensibilidad y especificidad, se traduce en una muy baja probabilidad de obtener un falso negativo o un falso positivo”, agrega.

Otra gran ventaja del ADN fetal en sangre materna es que evita que la paciente se someta a un estudio invasivo de diagnóstico de manera innecesaria y corra el riesgo de perder un embarazo. “Aunque la punción es el método definitivo para obtener un diagnóstico, conlleva un pequeño riesgo de pérdida de embarazo. Gracias al desarrollo de métodos de screening como este, ya no se realiza una punción a cualquier persona, sino que solamente se lleva a cabo cuando se detecta un alto riesgo de anomalía o el test de ADN fetal da positivo”.

-¿Qué resultados puede dar el test de ADN fetal?
Respecto al informe, el test de ADN fetal puede dar 3 tipos de resultados: negativo (cuando no se encuentra ninguna alteración cromosómica), positivo (cuando se observa una anomalía) e indeterminado (cuando no se obtuvo resultado y se requiere una nueva muestra). Respecto a esto, Ercoli enfatiza en que hay una relación directa entre la consulta genética que uno realiza antes de llevar a cabo el test y la consulta posterior al procedimiento. “Antes de hacer el estudio, el médico genetista establece todos los alcances y limitaciones que tiene la técnica empleada, para que el paciente entienda qué es lo que se puede llegar a conocer, con qué porcentaje de certeza y qué otras condiciones definitivamente no se van a poder detectar”, detalla. 
“Si el ADN fetal da negativo, podemos estar más tranquilos por el altísimo valor predictivo negativo del test. En cambio, si da positivo, es muy importante tener en cuenta que ese resultado no indica fehacientemente que el embrión tiene una trisomía, sino que existe un riesgo muy alto de que la tenga, lo cual se debe confirmar o descartar mediante un estudio invasivo de diagnóstico como la amniocentesis”, explica Ercoli. Además, el especialista resalta que obtener un resultado positivo de manera precoz nos permitirá hacer un seguimiento con controles y estudios más exhaustivos, tener una mejor programación del lugar y condiciones de nacimiento y también una mejor preparación psicológica de la pareja. 

Existe una relación complementaria entre el ADN fetal y otros estudios no invasivos como el Cribado Combinado de las Semanas 11-14, comúnmente llamada TN plus. La Translucencia Nucal sirve para intentar detectar algunas anomalías cardíacas, infecciosas, morfológicas y esqueléticas que no se pueden conocer con el ADN fetal, por no tener un origen cromosómico. Sin embargo, tiene un 85% de detección de anomalías cromosómicas (contra el 99% del ADN fetal), el 15% de riesgo de un falso negativo y un 5% de probabilidad de obtener un falso positivo que nos podría llevar a realizar una punción innecesaria. “Las limitaciones que puede tener la TN plus se reducen en gran medida cuando se realiza en forma complementaria el estudio de ADN fetal. Lo recomendable es hacer en la semana 9 o 10 el ADN fetal para detectar las anomalías cromosómicas y después en la semana 12 o 13 hacer la ecografía, que permite la evaluación de las características morfológicas del embrión, la evaluación de la translucencia nucal, es decir, la medición del grosor de la nuca y el dosaje de ciertas hormonas de origen placentario”, explica Ercoli.

​Durante el mes de septiembre, Biocódices el laboratorio de genómica medica personalizada ubicado en CABA, lanza al mercado el PRENATAL-CODE® y ofrece un 40% de descuento a aquellas madres embarazadas que deseen conocer las características genéticas de su bebé.

·      Este precio promocional aplica solo a las muestras recibidas entre el 1/9 y el 30/9/2021
·      Este precio promocional aplica solo al Prenatal Code PLUS

Hernán Dopazo, Doctor en Ciencias Biológicas y Director Científico de Biocódices, brindó una charla frente a la Sociedad Argentina de Embriología Clínica sobre el PGT no invasivo en Argentina. 
El Test Genético Preimplantacional (PGT) es una prueba de diagnóstico realizada sobre los embriones crecidos a partir de técnicas de fertilización in-vitro (FIV) que detecta posibles anomalías cromosómicas o genéticas antes de su transferencia al útero, con el objetivo de aumentar las posibilidades de lograr un embarazo sano y exitoso. El PGT No Invasivo de Aneuploidías es una alternativa para este tipo de diagnósticos que hace posible el estudio sin la necesidad de realizar una biopsia al embrión. Se trata de una herramienta genómica de última generación que permite analizar el ADN que es liberado por el embrión al medio de cultivo mientras crece en las clínicas de FIV. 

​
El investigador del CONICET y fundador de Biocódices expuso sobre las siguientes cuestiones: 

• Evolución de la técnica PGT No Invasivo de Aneuploidías (niPGT-A) 
• Protocolo básico para niPGT-A: desde los primeros pasos en el laboratorio al procedimiento en el laboratorio de genómica y el posterior análisis de datos.
• Factores de los que depende el éxito y la precisión del niPGT-A: seguimiento cuidadoso del protocolo para tomar el medio de cultivo a partir de embriones frescos y a partir de embriones congelados; evitar la contaminación materna, amplificación del genoma completo, plataforma genómica y análisis de datos.
• Especificaciones del protocolo de Biocódices. 
• El nivel de certeza del niPGT-A respecto al método invasivo: el ADN del medio de cultivo es más representativo que el ADN embrionario que el derivado de la biopsia. En niPGT-A proveería una representación más precisa del embrión discutiendo el sesgo producido por el mosaicismo de unas pocas células TE.
• Otros resultados de estudios científicos y comparativa

Asimismo, el Doctor en Ciencias Biológicas y Director Científico de Biocódices, enumeró las ventajas de este método: 

• Diferentes trabajos soportan la hipótesis de que el ADN recolectado del medio de cultivo embrionario es una mejor representación del embrión completo y de la MCI que las células del Trofoectodermo.
• La estandarización del protocolo de niPGT-A entre las clínicas es más fácil que la estandarización de la biopsia de TE.
• Los resultados luego de la vitrificación suelen ser incluso mejores que el análisis antes de la vitrificación lo cual otorga la segunda oportunidad de análisis a los embriones sin resultado. 
• El lavado en D4 es la última modificación del protocolo y se nota una mejora importante en las clínicas.

Conocé más sobre el PGT AQUI