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NEUROPANEL es un estudio genómico diseñado para la optimización del diagnóstico y la predicción de la respuesta terapéutica de más de 13 desórdenes neurológicos que incluyen: Enfermedad de Parkinson y sus diagnósticos diferenciales, Parkinsonismos atípicos, Paraplejía Espástica, Enfermedad de Niemann-Pick, Demencias y Esclerosis Lateral Amiotrófica.
NEUROPANEL evalúa más de 1.450 marcadores genéticos distribuidos en 343 genes asociados a más de 13 trastornos neurológicos diferentes. |
Parkinson, Parkinsonismos, Paraplejía, Demencias, Nieman-Pick, Esclerosis Lateral Amiotrófica
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Si bien el diagnóstico de muchas de estas entidades es eminentemente clínico, el mismo puede ser dificultoso ya que no existe un marcador biológico o imagenológico inequívoco, y el error diagnóstico suele ser frecuente en los estadios precoces de estas enfermedades.
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Parkinson y Parkinsonismos
El diagnóstico de la Enfermedad de Parkinson (EP) suele ser dificultoso, ya que no existe un marcador biológico o imagenológico inequívoco; y el error diagnóstico es particularmente común en estadios precoces. Entre las condiciones mal diagnosticadas se encuentran temblores no parkinsonianos, parkinsonismos inducidos por drogas y parkinsonismos atípicos, entre otros. Las neuroimágenes tienen un rol limitado al momento del diagnóstico y no se usan rutinariamente, salvo cuando se presume condiciones que remedan el cuadro, como Parálisis Supranuclear Progresiva, y Atrofia de Múltiples Sistemas, entre otros. Existe un creciente reconocimiento de la heterogeneidad de la EP que sugiere la necesidad de delinear diferentes sub-tipos. NEUROPANEL evalúa 279 marcadores genéticos distribuidos en 91 genes de la EP, incluyendo todas las “Parkinas” conocidas. Se evalúan tanto mutaciones consideradas “patogénicas” como de riesgo conocido para la EP, y también variables que condicionan un riesgo diferencial para el desarrollo de complicaciones asociadas a las estrategias terapéuticas como el Trastorno del Control de los Impulsos, y las Disquinesias inducidas por Levo-Dopa. Entre los diagnósticos diferenciales se incluye la evaluación de 6 marcadores para Atrofia de Múltiples Sistemas, 28 marcadores involucrados en la etiología de la Neurodegeneración por Acumulación de Hierro, 17 marcadores involucrados en la Calcificación de Ganglios Basales. NEUROPANEL incluye además la evaluación de 327 marcadores en 66 genes vinculados a la etiología de las Paraplejías Espásticas Hereditarias, Puras y Complejas. |
Demencias
La demencia es un síndrome clínico caracterizado por un déficit adquirido en más de un dominio cognitivo, que representa una pérdida respecto al nivel previo y que reduce de forma significativa la autonomía funcional. En la actualidad no disponemos de una metodología específica que permita abordar la clasificación de la demencia según criterios de “medicina basada en la evidencia”. El criterio de clasificación más extendido es el etiológico. La Enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia más frecuente y representa hasta el 70% de los casos de esta entidad. En la mayoría de casos la presentación es esporádica pero existen casos familiares, algunos de los cuales se asocian a mutaciones conocidas. NEUROPANEL permite la evaluación de 415 marcadores distribuidos en 82 genes asociados a la Enfermedad de Alzheimer, 318 marcadores en 26 genes vinculados a la etiología de Demencia Frontotemporal, 13 variantes en 8 genes asociados a la Demencia con cuerpos de Lewy, y 11 marcadores en 2 genes asociados a Demencia de Creutzfeldt Jakob. Niemann - Pick y ELA La enfermedad de Niemann-Pick es una afección neurológica muy grave que pertenece a un grupo clínicamente heterogéneo de lipidosis. NEUROPANEL analiza 96 variantes patogénicas y regulatorias de los genes NPC1, NPC2 y SMDP1. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar abarca sólo el 5-10% de los casos de ELA. La mayoría de los pacientes de ELA son esporádicos. Con el propósito de optimizar el diagnóstico de la ELA, NEUROPANEL analiza por secuenciación masiva 200 marcadores patogénicos y con asociación significativa con la enfermedad distribuidos en 55 genes diferentes. |
Enfermedades Neurológicas evaluadas en el panel
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Genes del panel donde se reportan al menos 3 variantes genéticas responsables o asociadas a enfermedad
ABCA7, ALDH18A1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APOE, APP, ATL1, ATP13A2, BST1, C9orf72, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CEP131, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLU, COMT, COQ2, CR1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD2, EPHA1-AS1, FA2H, FBXO7, FIG4, FRMD4A, FUS, GAK, GBA, GBA2, GRN, HACE1, HNRNPA1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, LRRK2, MAPT, MATR3, MIR4761, NPC1, NPC2, OPA3, PANK2, PARK2, PARK7, PDGFB, PFN1, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, PRKAG2, PRNP, PSEN1, PSEN2, PVRL2, REEP1, REEP2, RNASE4, SETX, SLC20A2, SMPD1, SNCA, SNCA-AS1, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TMEM175, TOMM40, TUBA4A, UBQLN2, VCP, VPS13C, WDR45, WNT3, XPR1, ZFYVE26.
Utilidad Clínica
Esta prueba diagnóstica está dirigida a profesionales de diferentes especialidades entre los que se encuentran neurólogos y psiquiatras de forma prioritaria. Aunque muchas de estas patologías no tienen por el momento un tratamiento eficaz, la prueba permite una caracterización genética completa de las entidades, y por lo tanto un diagnóstico más certero de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados y el coste de pruebas innecesarias.
El estudio es de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de demencias. Disponer de esta información les permitirá beneficiarse precozmente de tratamientos específicos.
Esta prueba diagnóstica está dirigida a profesionales de diferentes especialidades entre los que se encuentran neurólogos y psiquiatras de forma prioritaria. Aunque muchas de estas patologías no tienen por el momento un tratamiento eficaz, la prueba permite una caracterización genética completa de las entidades, y por lo tanto un diagnóstico más certero de la enfermedad, lo que puede evitar la prescripción de tratamientos inadecuados y el coste de pruebas innecesarias.
El estudio es de especial relevancia para pacientes jóvenes y pacientes con una historia familiar de demencias. Disponer de esta información les permitirá beneficiarse precozmente de tratamientos específicos.
