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Investigación

Sólo las empresas con capacidad de investigación, desarrollo e innovación pueden enfrentarse al desafío de transformar el conocimiento científico y tecnológico en aplicaciones productivas para el beneficio de la sociedad. Por esto: ​
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  • Desarrollamos productos genómicos para asistir al diagnóstico temprano de enfermedades complejas y  multifactoriales.
  • Desarrollamos planes de mejoramiento productivo  para la Agroindustria​​.
  • Proveemos soluciones bioinformáticas para el análisis de datos genómicos.
  • Cooperamos con Proyectos de Investigación enmarcados de forma preferencial en el  Plan Argentina Innovadora 2020

Genómica

Desarrollamos productos innovadores y proveemos servicios en las siguientes áreas:
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Genómica Clínica

Desarrollamos productos genómicos para el estudio de síndromes,  enfermedades poco frecuentes, y de alta prevalencia, con múltiples marcadores en el genoma humano.
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Genómica Reproductiva

Asistimos a las clínicas de reproducción asistida para llevar adelante estudios genómicos pre-concepcionales, y pre-implantatorios, tanto de "screening"  como de diagnóstico de enfermedades.
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Genómica Ambiental

Analizamos la diversidad y abundancia de micro-organismos a través de estudios metagenómicos relacionados con  la salud humana, la producción agropecuaria y el medio-ambiente.

Bioinformática

Creamos herramientas bioinformáticas para el análisis y visualización de los datos genómicos

VARIANT-CODE

Es una herramienta bioinformática diseñada por biocódices  para el análisis y la visualización de marcadores genéticos derivados de tecnología de secuenciación masiva en paralelo (Next Generation Sequencing -NGS-). Está especialmente diseñada para el  análisis conjunto de miles de marcadores  genéticos de forma conjunta derivados de la secuenciación de paneles de genes en pacientes con diferentes enfermedades.
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En su  aplicación  clínica  consulta las  bases de datos de genes, y transcriptos del genoma humano, 1.000 genomas, de efectos fenotípicos (OMIM, ClinVar, COSMIC, UniProt, HGMD, ExAC), de predicción de impacto funcional (SIFT, SnpEff, PolyPhen, VEP), y de referencias bibliográficas (PubMed).
Cada muestra se analiza de forma independiente   para caracterizar de forma precisa la variación genética de cada paciente que ingresa al ensayo. 
En  investigación, aplica filtros de inclusión/exclusión de variantes genéticas de acuerdo al  MAF  (minimum allele frequency), HWE (Hardy-Weinberg equilibrium) y computa estadísticos de asociación como el Chi-square, el Test Exacto de Fisher y el Test de Tendencias de Cochran-Armitage entre otros. Además calcula los valores de significación de forma empírica -a través de un test de permutaciones- o a través del cálculo de p-valores ajustados, utilizando modelos de dominancia y recesividad.
VARIANT-CODE clasifica los archivos VCF (Variant Calling Format) en casos y controles para calcular estadísticos de asociación de marcadores genéticos con una enfermedad.
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Tel. +54-11-4753-0183
​Av. Gral Paz 5445.  Escuela de Ciencia y Tecnología. UNSAM. Edificio #23. INTI. San Martín. CP. 1650. Buenos Aires. Argentina 
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