Sólo las empresas con capacidad de investigación, desarrollo e innovación pueden enfrentarse al desafío de transformar el conocimiento científico y tecnológico en aplicaciones productivas para el beneficio de la sociedad. Por esto:
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Genómica
Desarrollamos productos innovadores y proveemos servicios en las siguientes áreas:
Genómica ClínicaDesarrollamos productos genómicos para el estudio de síndromes, enfermedades poco frecuentes, y de alta prevalencia, con múltiples marcadores en el genoma humano.
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Genómica ReproductivaAsistimos a las clínicas de reproducción asistida para llevar adelante estudios genómicos pre-concepcionales, y pre-implantatorios, tanto de "screening" como de diagnóstico de enfermedades.
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Genómica AmbientalAnalizamos la diversidad y abundancia de micro-organismos a través de estudios metagenómicos relacionados con la salud humana, la producción agropecuaria y el medio-ambiente.
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Bioinformática
Creamos herramientas bioinformáticas para el análisis y visualización de los datos genómicos
VARIANT-CODE
Es una herramienta bioinformática diseñada por biocódices para el análisis y la visualización de marcadores genéticos derivados de tecnología de secuenciación masiva en paralelo (Next Generation Sequencing -NGS-). Está especialmente diseñada para el análisis conjunto de miles de marcadores genéticos de forma conjunta derivados de la secuenciación de paneles de genes en pacientes con diferentes enfermedades.
En su aplicación clínica consulta las bases de datos de genes, y transcriptos del genoma humano, 1.000 genomas, de efectos fenotípicos (OMIM, ClinVar, COSMIC, UniProt, HGMD, ExAC), de predicción de impacto funcional (SIFT, SnpEff, PolyPhen, VEP), y de referencias bibliográficas (PubMed).
Cada muestra se analiza de forma independiente para caracterizar de forma precisa la variación genética de cada paciente que ingresa al ensayo.
Cada muestra se analiza de forma independiente para caracterizar de forma precisa la variación genética de cada paciente que ingresa al ensayo.
En investigación, aplica filtros de inclusión/exclusión de variantes genéticas de acuerdo al MAF (minimum allele frequency), HWE (Hardy-Weinberg equilibrium) y computa estadísticos de asociación como el Chi-square, el Test Exacto de Fisher y el Test de Tendencias de Cochran-Armitage entre otros. Además calcula los valores de significación de forma empírica -a través de un test de permutaciones- o a través del cálculo de p-valores ajustados, utilizando modelos de dominancia y recesividad.
VARIANT-CODE clasifica los archivos VCF (Variant Calling Format) en casos y controles para calcular estadísticos de asociación de marcadores genéticos con una enfermedad.
Nuestra herramienta ha sido puesta a prueba por primera vez en el análisis de experimentos de secuenciación masiva de cientos de marcadores nucleares y mitocondriales en pacientes con enfermedades hepáticas. Los resultados han sido publicados en congresos y revistas internacionales.
La primera versión de VARIANT-CODE se presentó en el Primer Workshop de Medicina Personalizada de Buenos Aires en septiembre de 2014.
