Cáncer Hereditario
Entre el 5% y 10% de los cánceres se deben a variantes genéticas que se heredan en la familia.
El diagnóstico genético temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores posibles.
La identificación temprana de las mutaciones de alto riesgo permite implementar exámenes e intervenciones dirigidas para reducir el riesgo de desarrollar tumores, aumentando las posibilidades de tratamiento exitoso y la supervivencia del paciente.
Conocer el perfil genético de los tumores permite confirmar el diagnóstico, prevenir tratamientos, evaluar el pronóstico, y en muchos casos, abordar los tratamientos personalizados de la medicina de precisión.
El diagnóstico genético temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores posibles.
La identificación temprana de las mutaciones de alto riesgo permite implementar exámenes e intervenciones dirigidas para reducir el riesgo de desarrollar tumores, aumentando las posibilidades de tratamiento exitoso y la supervivencia del paciente.
Conocer el perfil genético de los tumores permite confirmar el diagnóstico, prevenir tratamientos, evaluar el pronóstico, y en muchos casos, abordar los tratamientos personalizados de la medicina de precisión.
|
ONCORISK es un panel NGS de 94 genes que evalúa el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer hereditario, ya sean ginecológicos (mama, ovario y útero), genitourinario (tracto urinario/renal, próstata), gastrointestinales (colon, páncreas, gástrico), endócrinos (tiroides, paragagliomas), melanomas, leucemias, o del Sistema Nervioso.
Entre las principales condiciones y síndromes de cáncer hereditario, se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome de Cowden, Síndrome de Bloom, la Leucemia Mieloide Aguda, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann, el Síndrome de Perlman, Síndrome de Costello, el Neuroblastoma Familiar, el Síndrome de rotura de Nijmegen, el Síndrome de Werner, y la Esclerosis Tuberosa. |
Colorectal
|
Mama
|
Próstata
|
Melanoma
|
Esófago
|
Carcinoma nasofaringeo
|
Pulmón
|
Páncreas
|
Leucemia linfocítica crónica
|
Vejiga
|
Linfoma de Hogdkin
|
Glioma
|
Carcinoma de células basales
|
Tiroides
|
Ovario
|
GENES DE ONCORISK
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.
