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EXOMA
Es un estudio especialmente indicado cuando la enfermedad puede deberse a un número elevado de genes diferentes, cuando no existe una causa genética conocida de la enfermedad, cuando el diagnóstico genético es difícil por su heterogeneidad genética, o cuando el estudio de aCGH no aporta resultados concluyentes. |
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PANELES
Genepanel-code® es una plataforma genómica NGS genérica para la selección de decenas o centenares de genes especialmente dirigidos para el diagnóstico genético de pacientes con patologías definidas. Las mutaciones e indels son cubiertas con una óptima cantidad de lecturas maximizando las posibilidades diagnósticas sobre cada uno de los genes seleccionados. |
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GENES INDIVIDUALES
El diagnóstico molecular confirmatorio, asociado a la presencia o ausencia de mutaciones puntuales en genes específicos, puede realizarse través de qPCR, y secuenciación Sanger. La posibilidad de ser portador homocigota o heterocigota de una o mas mutaciones puede ser analizada utilizando cualquiera de estas tecnologías. |
