Personalización del Tratamiento de la Enfermedad de Parkinson
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Early-Neuro Panel es un análisis para la optimización del diagnóstico y la terapéutica de la enfermedad de Parkinson.
Desarrollado por biocódices y Laboratorios Austral, Early Neuro Panel es el análisis genético más completo para el diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Parkinson. Nuestro diseño incluye 17 Parkinas y otros genes de relevancia para la enfermedad como GBA y MAPT. El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson suele ser dificultoso, ya que no existe un marcador biológico o imagenológico inequívoco; y el error diagnóstico es común particularmente en estadíos precoces. Entre las condiciones mal diagnosticadas como Parkinson, se encuentran temblores no parkinsonianos como el temblor esencial, parkinsonismos inducidos por drogas (como los neurolépticos), y parkinsonismos atípicos como la parálisis supranuclear progresiva, entre otras. Las neuroimágenes tienen un rol limitado al momento del diagnóstico, y no se usan rutinariamente, salvo como instrumento cuando se presume que se trata de ciertas condiciones que remedan el cuadro, como Parálisis Supranuclear Progresiva, Atrofia de Múltiples Sistemas, entre otras. Existe un creciente reconocimiento de la heterogeneidad sintomática y evolutiva del Parkinson, que sugiere la necesidad de delinear formalmente subtipos de enfermedad. Asimismo, el reconocimiento de una fase prodrómica no motora de la enfermedad de Parkinson deja al descubierto la necesidad de la creación de nuevos criterios diagnósticos que contemplen este período no motor temprano. Utilidad clínico-terapéutica del análisis: En individuos afectados por la Enfermedad de Parkinson:
En individuos no-afectados, pero en situación de riesgo:
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Características del Panel Genómico:
Early-Neuro Panel analiza a través de secuenciación NGS variantes alélicas de 52 genes que incluyen polimorfismos de un único nucleótido (SNPs), pequeñas variantes de inserción-deleción (indels) menores a 50 pb, deleciones de la región 22q11 y CNV (variación en el número de copias) en el gen SNCA (Synucleina, alpha). Early-Neuro Panel analiza más de 200 variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Parkinson con diferente grado de asociación. Las variantes se seleccionaron a partir de más de 126 publicaciones (PubMed) de estudios de asociación de genomas completos (WGAS) o de genes candidatos realizados en pacientes de diferentes poblaciones del mundo. Early-Neuro Panel analiza variantes genéticas de 52 genes entre los que se incluyen 17 Parkinas (SNCA, LRRK2, PARKIN, PINK1, FBX07, UCHL1, etc. ), y otros de relevancia para la enfermedad como GBA (beta-Glucocerebrosidase) y MAPT (Microtubule-Associated Protein Tau). En la siguiente tabla se listan los 52 genes incluidos en Early-Neuro Panel 
Las variantes genéticas cubiertas en Early-NEUROpanel se agrupan en 10 categorías funcionales y 8 categorías de asociación / no-asociación con la enfermedad de Parkinson:
Caracterización funcional de las 214 variantes moleculares
Categorías de asociación genética de las 214 variantes moleculares
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El desarrollo y la validación de biomarcadores específicos para el diagnóstico temprano de la enfermedad de Parkinson es una de las necesidades insatisfechas más urgentes en neurología. Wu Y., Le W. & J. Jancovic. Archives of Neurology. 2011; 68(1): 22-30.
Early-Neuro Panel es el análisis más completo para la caracterización genética de la Enfermedad de Parkinson.
Early-Neuro Panel se presentó en septiembre 2015 en el 52º Congreso de la Sociedad Argentina de Neurologia
