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CARRIER- CODE® es un estudio genético previo al embarazo, capaz de determinar si una pareja es portadora o no de mutaciones genéticas recesivas que podrían transmitir a sus hijos.
Los portadores de enfermedades recesivas suelen ser personas sanas, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia puede desarrollar una patología. |
¿A quién va dirigido?
- A cualquier pareja, fértil o infértil, que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.
- Programas de donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides). En este caso, se estudia a el/la donante con el objetivo de encontrar donantes idóneos para parejas infértiles o para mujeres que recurren a la donación de gametos.
El estudio CARRIER- CODE® establece el estatus de portador o no portador de enfermedades hereditarias de carácter recesivo y ligadas al cromosoma X. Para esto se analizan:
Se incluyen en el mismo estudio: ·Variantes puntuales. ·Duplicaciones y deleciones de grandes regiones génicas (CNV) para los genes HBA1/HBA2, SMN1 y DMD. · Análisis de polimorfismos en los genes CFTR y SMN1 para mejorar la identificación de portadores. · Análisis de la expansión de tripletes del síndrome X-Frágil
Se incluyen en el mismo estudio: ·Variantes puntuales. ·Duplicaciones y deleciones de grandes regiones génicas (CNV) para todos los genes incluidos en el panel(1) . · Análisis de duplicaciones y deleciones de HS-40, elemento regulador de la expresión de HBA1 y HBA2. · Análisis de polimorfismos en los genes CFTR y SMN1 para mejorar la identificación de portadores. · Análisis de la expansión de tripletes del síndrome X-Frágil
Las enfermedades incluidas en el panel han sido elegidas en base a criterios clínicos y recomendaciones de sociedades científicas internacionales: • Prevalencia en la población general (>1/100.000 nacimientos). • Incidencia de casos en urgencias pediátricas. • Enfermedades que causan muerte intraútero y neonatal con mayor frecuencia. • Enfermedades incluidas en los estudios neonatales ampliados (cribado genético, neonatal, “prueba del talón”).
Carrier puede dar dos tipos de resultados:
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Los progenitores tienen un riesgo bajo de transmitir una de las enfermedades incluidas en el panel.
· Los dos progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen. · La mujer no es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X |
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Los progenitores tienen un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en el panel.
· Los dos progenitores biológicos tienen una variante en el mismo gen. · La mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X. |
